Sekvencování lidské DNA
V současné době se testuje (na dospělých osobách), zda je možno u embrya odhadnout riziko rozvoje nemocí v budoucnosti. Stejné postupy na několik dní starých embryích totiž vyvolaly vlnu kontroverzí mezi samotnými vědci, z nichž část namítá, že “geneticky upravované děti” jsou výsledkem bioeticky velmi sporných a nebezpečných postupů.
Studie zveřejněná v magazínu Nature uvádí, že analýza DNA byla provedena u deseti párů rodičů, kteří již vychovávají děti, počaté metodou IVF. Šlo srovnání (částečných) údajů o DNA, získaných během IVF procesu u celkem 110 embryí, s kompletnějšími genovými sekvencemi rodičů.
Pomocí statistických a genetických nástrojů byli vědci schopni “odhalit” kompletní DNA embryí, která odpovídala genetické informaci rodičů. U 3 dni starých embryí to bylo v 96 % případů, u embryí starých 5 dní pak celých 98 %. Návdavkem pak vědci pro tato embrya vypočítali polygenní skóre pro 12 onemocnění včetně rakoviny prsu, ischemické choroby srdeční a diabetu 2. typu.
Průlomový objev
„Mluvíme o dostupnosti informací o rizicích, která každého zajímají – o riziku rozvoje srdečních onemocnění, rakoviny nebo autoimunitních onemocnění“, komentuje výsledky výzkumu spoluautor Akash Kumar, který je mimo jiné praktikujícím odborníkem v oboru klinické genetiky pro pediatrickou praxi.
Často se ve své praxi setkává s budoucími rodiči, kteří mají obavy z předání rodinné genetické zátěže na své děti, a přesně v tomto bodě jsou výsledky studie průlomové – jednoho dne by rodiče mohli mít možnost vybírat si embryo (a tedy svého budoucího potomka) na základě vědecky podložených údajů o rozvoji onemocnění, kterých se rodiče obávají. Ale taková možnost už teď díky své vysoce kontroverzní povaze budí emoce. K jejímu uvedení do praxe, pokud se tak stane, tedy povede ještě hodně dlouhá cesta.
Studie byla navíc velmi úzce zaměřená především na jedince evropského původu, je tedy pravděpodobné, že u jiných skupin bude méně přesná. Nezohledňuje také vliv prostředí, ve kterém dané osoby žijí. Její autoři si jsou všech těchto nedostatků vědomi, nicméně (a možná právě proto) hodlají ve výzkumu pokračovat.
