Martin Kysilka, 5. LEDNA 2018

V čem je problém: Téměř každý tisící člověk se narodí s geny, které buď způsobí anebo zapříčiní ztrátu sluchu. V současné době však existuje jen pramálo způsobů léčby, které by si se ztrátou sluchu dokázaly poradit.

Sluchové poruchy patří mezi nejběžnější smyslové poškození. I když hluchota není život ohrožující handicap, stále má obrovský dopad na jedince i společnost.

Řešení: Xue Gao, odborná asistentka z Rice University se zaměřením na chemické a biomolekulární inženýrství společně s Davidem Liu z Harvard University vytvořili studii o cíleném genetickém inženýrství a jeho využití pro boj s hluchotou.

Mnohé genetické mutace často zasáhnou senzorické vláskové buňky (smyslové buňky zodpovídající za příjem sluchových podnětů), které zesilují akustické vibrace a „překládají“ je do elektrických nervových signálů.

Xue Gao vysvětluje, že člověk se narodí se zhruba dvanácti tisíci vláskovými buňkami, které se ovšem při případném poškození nejsou schopny regenerovat. Podle statistik se jedno z tisíce nemluvňat narodí s genetickou mutací, která zapříčiní ztrátu sluchu. Gao dále dodává, že léčba, která zpomalí anebo přímo zvrátí ztrátu sluchu, je však možná.

Vědci pro výzkum této lidské genetické vady použili hlodavce, protože jejich kochlea (Hlemýžď) – orgán ve vnitřnim uchu, jenž posílá zvuky do mozku – je velmi podobný tomu našemu. Vědci se zaměřili na úpravu vláskových buněk právě uvnitř kochley, kterou uznali pro jednorázové doručení RNA prostřednictvím techniky CRISPR/Cas9 nejvhodnější.

CRISPR/Cas9 je technika, která využívá „nářadí“ vypůjčené od bakterií k přesné „střelbě“ na genetické cíle. RNA je ribonukleotidový proteinový komplex navržen tak, aby cíleně narušil geny, jež mají co dočinění se ztrátou sluchu.

„Dodání RNP kompexu do kochley namísto DNA zasáhlo naprosté minimum nechtěných cílů,“ vysvětluje Gao. Vědci tak úspěšně narušili jen jednu genomickou část s konkrétní mutací a vyhli se narušení miliardy ostatních zdravých genomů.

Gao a její tým nyní vyvíjí pokročilejší nástroje genového inženýrství i pro jiné druhy, něž jsou hlodavci.

Dopad: Stojíme na prahu průlomu v cílené editaci genů. Zastánci techniky CRISPR byli v poslední době hodně kritizováni za ignorování vedlějších účinků: zasáhnutí nechtěných cílů (genů). Vědci však do budoucna slibují přesnější techniky a co nejmenší možné riziko zasažení zdravých genů.